Государственная программа обычно выявляет ФКУ (не умственную отсталость) при рождении с помощью простого анализа крови, взятого из пятки новорожденного. Анализы мочи не надежны для определения ФКУ у новорожденных,
но их используют, чтобы проверить другие обменные нарушения, которые могут быть у ребенка.
Лечение.
Методом лечения фенилкетонурии у детей является снижение количества фенилаланина в диете при сохранении достаточного количества питательных веществ для нормального роста и развития. Младенцев с ФКУ нужно кормить специальным заменителем молока, который содержит много белка, но мало фенилаланина. Дети, начинающие ходить, и дети старшего возраста не должны есть мясо, рыбу, курицу, яйца или сыр. Они могут есть определенные количества фруктов и овощей. Чтобы не подвергаться опасности, многие рекомендуют продолжать соблюдать диету и во взрослом состоянии.
Если с ФКУ проходит невыявленной до 2-3 лет, специальную диету нужно начинать немедленно, но ее эффективность будет уменьшена.
Ребенок ФКУ должен посещать клинику каждые 2-4 месяца для физического осмотра, анализов крови и, если необходимо, для корректировки диеты. Во время этих посещений дети и родители должны встречаться с врачом, чтобы обсуждать любые вопросы, которые у них возникают.
Осложнения.
Если рацион ребенка с ФКУ с очень низким содержанием белка, или не включает специальный заменитель молока, описанный ниже, могут развиться анемия, сонливость, сыпь, понос, низкий уровень сахара в крови, поражение мозга.
И ребенок, и родители могут расстраиваться из-за необходимости строгой диеты, которую нужно соблюдать, по крайней мере, в течение всего детства. Как только у ребенка начинаются занятия в школе, он может почувствовать свое отличие от ровесников, от братьев и сестер. В результате ребенок может попытаться игнорировать предписанную диету, рискуя подвергнуться возможному повреждению мозга. Даже при лечении дети с ФКУ чаще имеют затруднения с учебой, чем их ровесники.
Как только женщины с ФКУ достигают детородного возраста, снова появляется опасность рождения ребенка с ФКУ. Дети, рожденные женщиной с ФКУ, имеют высокий риск врожденных дефектов, так как у матерей высокий уровень фенилаланина. Хотя дети, рожденные матерями с ФКУ, обычно не наследуют заболевание, они могут страдать от влияния ФКУ на мать. Врожденные дефекты обычны для детей от матерей с ФКУ и включают умственную отсталость, микроцефалию (ненормально маленькую голову), малый вес при рождении. Данные дефекты с рождения , вероятно, могут быть предотвращены, если женщина до наступления беременности употребляет продукты, в которых содержится малое или совсем не содержится фенилаланин.